Historia zaczęła się dość niewinnie – Leoś skarżył się na bóle mięśni. Rodzice początkowo sądzili, że to typowe objawy dla dzieci w jego wieku spowodowane intensywnymi zabawami czy małym urazem. Jednak z czasem zaczęli obserwować u dziecka problemy z poruszaniem się – zaczął częściej upadać, a wstawanie z podłogi było dla chłopca ogromnym wysiłkiem. To wtedy zaczęli szukać przyczyny takie stanu u synka. W końcu po wielu badaniach i wizytach u specjalistów dostali ostateczną diagnozę, która wywróciła do góry nogami ich dotychczasowe życie – dystrofia mięśniowa Duchenn'a (DMD). To ciężka, genetyczna choroba, która stopniowo niszczy mięśnie. Z czasem prowadzi do zaniku mięśni, aż do momentu, gdy dzieci przestają być w stanie chodzić, a ich życie staje się zależne od opieki innych. Osoby zdiagnozowane DMD, w późniejszych etapach życia muszą się także zmierzyć z poważnymi problemami z sercem i oddychaniem.

- „Diagnoza Leosia jest jeszcze bardziej skomplikowana z powodu bardzo rzadkiego wariantu mutacji genu DMD, który u niego wykryto. Zmiana ta jest słabo opisana w literaturze medycznej, co sprawia, że nie możemy przewidzieć, jak dokładnie będzie przebiegać choroba. W tej chwili nie wiemy, jak szybko będzie postępować. Leoś ma uszkodzone eksony 8-9 w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny – białka, które chroni mięśnie przed uszkodzeniami. W normalnych warunkach dystrofina pełni rolę „rusztowania” w mięśniach, łącząc je z otaczającą je tkanką. Brak dystrofiny prowadzi do stopniowego niszczenia mięśni. Niestety, uszkodzenia eksonów na wczesnym etapie, tak jak u Leosia, mogą powodować, że choroba będzie postępować szybciej i bardziej intensywnie” - opowiadają rodzice chłopca, Celina i Krzysztof. - „Tak naprawdę nie wiemy, ile osób na świecie zostało zdiagnozowane na właśnie ten wariant choroby. To sprawia, że leczenie i rehabilitacja Leosia będą wyjątkowo skomplikowane, a koszty bardzo wysokie. Mimo wszystko, nie tracimy nadziei! Wiemy, że każda złotówka, każdy najmniejszy gest wsparcia przybliża nas do celu, jakim jest spowolnienie postępu choroby i poprawa jakości życia Leosia”.

Chłopiec będzie wymagał intensywnej rehabilitacji, specjalistycznych terapii oraz kosztownych leków, które pozwolą opóźnić postęp choroby. Leoś jest za mały, by można było rozpocząć terapię sterydową.

- „Jego leczenie będzie wiązać się z ogromnymi kosztami, aby jak najdłużej utrzymać go w jak najlepszej formie i opóźnić postęp choroby. Naszym celem jest, aby Leoś jak najdłużej mógł samodzielnie się poruszać i cieszyć dzieciństwem” - podkreślają rodzice.

Leczenie sterydowe, które chłopiec będzie mógł rozpocząć po ukończeniu 4. roku życia, nie jest refundowane, a koszt jednej dawki sięga nawet 36 tys. zł.

- „To dla nas ogromne wyzwanie, dlatego prosimy o wsparcie – każda złotówka ma znaczenie. Chcemy zrobić wszystko, co w naszej mocy, by dać Leosiowi szansę na lepsze życie. Dlatego zwracamy się do Was, ludzi o wielkich sercach – pomóżcie nam w tej walce! Każda, nawet najmniejsza kwota, pomoże nam zapewnić Leosiowi szansę na dłuższe i lepsze życie. Razem możemy sprawić, że Leoś będzie mógł jak najdłużej cieszyć się dzieciństwem, które tak bardzo kocha. Dziękujemy z całego serca za każdą pomoc!” - apelują rodzice Leosia.